Αυχενική διαφάνεια: τι δείχνει ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου

Η αυχενική διαφάνεια είναι μια μικρή συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του αυχένα του μωρού, που μετριέται με υπερηχογράφημα ανάμεσα στην 11η και τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η μέτρησή της, μαζί με μια εξέταση αίματος της μητέρας και την ηλικία της, δίνει την πιθανότητα το μωρό να έχει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau. Είναι εξέταση ελέγχου και όχι διάγνωση: δείχνει αν η πιθανότητα είναι υψηλή ή χαμηλή, και μόνο μια διαγνωστική εξέταση δίνει βέβαιη απάντηση. Στον ίδιο υπέρηχο ελέγχονται επίσης η ηλικία της κύησης, ο αριθμός των εμβρύων και η πρώτη εικόνα της ανατομίας του μωρού.

Τι είναι η αυχενική διαφάνεια

Όλα τα μωρά έχουν στο τέλος του πρώτου τριμήνου λίγο υγρό κάτω από το δέρμα του αυχένα. Στον υπέρηχο φαίνεται σαν μια σκούρα, διαφανής λωρίδα, γι' αυτό ονομάζεται αυχενική διαφάνεια. Σύμφωνα με το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (ACOG), μια μέτρηση πάνω από το αναμενόμενο σημαίνει αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία, και σχετίζεται επίσης με ανωμαλίες της καρδιάς, του κοιλιακού τοιχώματος και του σκελετού.

Η αυχενική διαφάνεια δεν είναι πάθηση. Είναι ένα εύρημα που μετριέται σε όλα τα μωρά και χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό μιας πιθανότητας.

Αυχενική διαφάνεια: πότε γίνεται

Ο υπέρηχος γίνεται από την 11η έως τη 14η εβδομάδα. Οι κατευθυντήριες οδηγίες της Διεθνούς Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία (ISUOG) ορίζουν το διάστημα ως τότε που το μήκος του μωρού από την κορυφή του κεφαλιού έως τους γλουτούς είναι από 45 έως 84 χιλιοστά. Μέσα σε αυτές τις τρεις εβδομάδες το μωρό σχεδόν διπλασιάζει το μέγεθός του. Σύμφωνα με την ISUOG, πολλές λεπτομέρειες της ανατομίας φαίνονται καλύτερα γύρω στη 13η εβδομάδα.

Η εξέταση αίματος του συνδυασμένου ελέγχου γίνεται, σύμφωνα με το NHS, ανάμεσα στην 10η και τη 14η εβδομάδα, συνήθως την ίδια ημέρα με τον υπέρηχο. Αν η εγκυμοσύνη έχει ξεπεράσει τις 14 εβδομάδες, η αυχενική διαφάνεια δεν μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί για τον υπολογισμό της πιθανότητας, και το NHS προσφέρει αντί αυτής μια εξέταση αίματος από την 14η έως την 20ή εβδομάδα, που είναι λιγότερο ακριβής.

Πού εντάσσεται ο υπέρηχος στο σύνολο της παρακολούθησης θα το βρείτε στον οδηγό για τις εξετάσεις στην εγκυμοσύνη.

Πώς γίνεται ο υπέρηχος

Ο υπέρηχος γίνεται συνήθως από την κοιλιά. Σύμφωνα με το NHS, μπορεί να σας ζητηθεί να έχετε γεμάτη κύστη, γιατί η εικόνα είναι πιο καθαρή, και ο υπέρηχος του πρώτου τριμήνου διαρκεί συνήθως περίπου 20 λεπτά. Η ISUOG αναφέρει ότι ο κολπικός υπέρηχος δεν είναι υποχρεωτικός, αλλά δίνει καλύτερη εικόνα όταν το βάρος της μητέρας είναι αυξημένο, όταν υπάρχουν ινομυώματα ή όταν η μήτρα έχει κλίση προς τα πίσω.

Ο γιατρός χρειάζεται το μωρό σε συγκεκριμένη θέση, σε πλάγια όψη και με το κεφάλι ούτε σκυμμένο ούτε τεντωμένο. Αν το μωρό δεν είναι στη σωστή θέση, ο γιατρός μπορεί να περιμένει λίγο και να ξαναπροσπαθήσει. Σύμφωνα με την ISUOG, γίνονται τρεις μετρήσεις και χρησιμοποιείται η μεγαλύτερη.

Η μέτρηση πρέπει να γίνεται από γιατρό εκπαιδευμένο στη συγκεκριμένη τεχνική. Η ISUOG τονίζει ότι, επειδή η μέτρηση μπαίνει σε υπολογισμό πιθανότητας, η ακρίβεια είναι απαραίτητη και ο εξεταστής πρέπει να συμμετέχει σε συνεχή έλεγχο ποιότητας.

Είναι ασφαλής ο υπέρηχος;

Ναι. Σύμφωνα με την ISUOG, δεν υπάρχει ένδειξη ότι ο υπέρηχος στο πρώτο τρίμηνο βλάπτει το μωρό. Ο γιατρός κρατά πάντως τον χρόνο της εξέτασης και την ένταση όσο χρειάζεται για τη διάγνωση και όχι περισσότερο.

Τι άλλο ελέγχει ο υπέρηχος του πρώτου τριμήνου

Ο υπέρηχος των 11 έως 14 εβδομάδων δεν είναι μόνο η αυχενική διαφάνεια. Σύμφωνα με την ISUOG, στον ίδιο υπέρηχο:

• επιβεβαιώνεται ότι η κύηση εξελίσσεται και ότι η καρδιά του μωρού χτυπά
• υπολογίζεται με ακρίβεια η ηλικία της κύησης
• φαίνεται αν υπάρχουν δίδυμα και, αν ναι, αν μοιράζονται πλακούντα
• ελέγχεται η βασική ανατομία του μωρού και μπορούν να εντοπιστούν μεγάλες ανωμαλίες
• μπορεί να γίνει έλεγχος για πρώιμη προεκλαμψία

Για τον έλεγχο της προεκλαμψίας η ISUOG προτείνει συνδυασμό του ιστορικού, της αρτηριακής πίεσης, της ροής στις αρτηρίες της μήτρας με Doppler και μιας ουσίας στο αίμα (PlGF). Στις γυναίκες με υψηλό κίνδυνο προτείνεται ασπιρίνη, που ξεκινά πριν από την 16η εβδομάδα και παίρνεται μόνο με οδηγία γιατρού. Η ISUOG τονίζει ότι η ασπιρίνη δεν πρέπει να δίνεται σε όλες τις έγκυες.

Η ISUOG σημειώνει επίσης ότι πολλές ανωμαλίες αναπτύσσονται αργότερα ή δεν φαίνονται τόσο νωρίς, ακόμη και στα πιο έμπειρα χέρια. Γι' αυτό ο έλεγχος της ανατομίας ολοκληρώνεται με το υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου.

Πώς διαβάζεται το αποτέλεσμα

Το αποτέλεσμα δεν είναι «φυσιολογικό» ή «παθολογικό». Είναι μια πιθανότητα, για παράδειγμα «1 στις 300», χωριστά για το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau. Η ISUOG περιγράφει ότι ο υπολογισμός ξεκινά από την πιθανότητα που αντιστοιχεί στην ηλικία της μητέρας και στην εβδομάδα της κύησης και την προσαρμόζει με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και δύο ουσίες στο αίμα της μητέρας (ελεύθερη β-hCG και PAPP-A).

Σύμφωνα με το NHS:

• Οι περισσότερες έγκυες παίρνουν αποτέλεσμα χαμηλής πιθανότητας, και δεν χρειάζονται άλλες εξετάσεις για αυτά τα σύνδρομα.
• Ένα αποτέλεσμα υψηλής πιθανότητας δεν σημαίνει ότι το μωρό σίγουρα έχει το σύνδρομο. Οι περισσότερες γυναίκες με τέτοιο αποτέλεσμα γεννούν μωρό χωρίς κανένα από τα τρία σύνδρομα.

Το όριο πάνω από το οποίο η πιθανότητα θεωρείται υψηλή διαφέρει ανάμεσα στις χώρες και στα κέντρα. Στον πίνακα της ISUOG, με όριο 1 στις 100, ο συνδυασμένος έλεγχος εντοπίζει περίπου 92% των μωρών με σύνδρομο Down, με ψευδώς θετικό αποτέλεσμα σε περίπου 4,6% των εγκύων.

Υπάρχουν φυσιολογικές τιμές;

Δεν υπάρχει μία «φυσιολογική τιμή» που ισχύει για όλες. Όπως εξηγεί η ISUOG, η μέτρηση δεν κρίνεται μόνη της: μπαίνει σε έναν υπολογισμό μαζί με την εβδομάδα της κύησης, την ηλικία της μητέρας και την εξέταση αίματος, και αυτό που μετρά είναι η τελική πιθανότητα. Γι' αυτό η σύγκριση των χιλιοστών με φίλες ή με αποτελέσματα στο διαδίκτυο δεν βοηθά. Τι σημαίνει η δική σας μέτρηση θα σας το εξηγήσει ο γιατρός σας.

Μια εξαίρεση είναι η πολύ αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Στους αλγορίθμους που παραθέτει η ISUOG, όταν η αυχενική διαφάνεια είναι πάνω από 3,5 χιλιοστά ή φαίνεται ανωμαλία στον υπέρηχο, προτείνεται κατευθείαν λήψη χοριακών λαχνών και όχι μόνο NIPT.

Αν βγει αυξημένη πιθανότητα

Αν το αποτέλεσμα δείξει υψηλή πιθανότητα, ο γιατρός θα σας εξηγήσει τι σημαίνει για εσάς και ποιες είναι οι επιλογές. Σύμφωνα με το NHS, μπορείτε να επιλέξετε:

• NIPT, ένα πιο ακριβές τεστ ελέγχου από το αίμα της μητέρας, που αναλύει μικρά κομμάτια DNA από τον πλακούντα. Περισσότερα στον οδηγό για το NIPT.
• Διαγνωστική εξέταση, που δίνει βέβαιη απάντηση: λήψη χοριακών λαχνών (δείγμα από τον πλακούντα, συνήθως στις 11 έως 14 εβδομάδες) ή αμνιοπαρακέντηση (δείγμα από το υγρό γύρω από το μωρό, συνήθως στις 15 έως 20 εβδομάδες).
• Καμία άλλη εξέταση.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις γίνονται με βελόνα και έχουν μικρό κίνδυνο αποβολής. Σύμφωνα με το NHS, ο κίνδυνος είναι περίπου 1 στις 200 μετά από αμνιοπαρακέντηση και λιγότερος από 1 στις 200 μετά από λήψη χοριακών λαχνών, για τις περισσότερες εγκυμοσύνες. Σε δίδυμη κύηση ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος.

Η απόφαση είναι δική σας. Το ACOG τονίζει ότι δεν υπάρχει σωστή ή λάθος επιλογή και ότι βοηθά να σκεφτείτε από πριν πώς θα χρησιμοποιούσατε το αποτέλεσμα.

Αυξημένη αυχενική διαφάνεια με φυσιολογικά χρωμοσώματα

Όταν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη αλλά τα χρωμοσώματα βρεθούν φυσιολογικά, ο γιατρός συνήθως προτείνει πιο λεπτομερή παρακολούθηση της ανατομίας και ιδιαίτερα της καρδιάς του μωρού, γιατί, σύμφωνα με το ACOG, η αυξημένη μέτρηση σχετίζεται και με ανωμαλίες της καρδιάς. Η ISUOG σημειώνει ότι η αντιμετώπιση σε αυτή την περίπτωση ακολουθεί τις τοπικές οδηγίες.

Αυχενική διαφάνεια ή NIPT;

Δεν είναι το ένα αντί για το άλλο. Σύμφωνα με την ISUOG, το NIPT δεν πρέπει να γίνεται ως μοναδική εξέταση χωρίς τον υπέρηχο των 11 έως 14 εβδομάδων, γιατί δεν εντοπίζει ανωμαλίες στην ανατομία του μωρού. Η ISUOG συστήνει σε όλες τις έγκυες τον υπέρηχο του πρώτου τριμήνου, είτε σκοπεύουν να κάνουν NIPT είτε όχι. Αν έχετε ήδη κάνει NIPT με φυσιολογικό αποτέλεσμα, η αυχενική διαφάνεια μετριέται κανονικά και αναφέρεται στο αποτέλεσμα του υπερήχου.

Για όλα τα θέματα της εγκυμοσύνης, δείτε την ενότητα Μαιευτική και γυναικολογία.